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线粒体是生物氧化和能量转换的主要场所。线粒体DNA编码线粒体内的呼吸链复合物．mtDNA突变可引起多种人类疾病。在骨髓增生异常综合征（MDS）中发现的mtDNA突变可能从铁代谢障碍、基因不稳定以及造血干细胞凋亡等方面参与MDS的发病过程。本文就线粒体DNA的结构特点、线粒体DNA突变和线粒体突变在MDS发病中的可能机制作一综述。