目的 在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中，进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法，检测7例标本的FUTl和FUT2基因的核苷酸序列组成，并对一个新的非功能性FUTl等位基因进行家系调查。结果7例标本的FUTl基因型分别为hlhl（4例），h2h2（2例），h^328 h^new（1例），hl等位基因在547～552位缺失1个AG，使得氨基酸序列发生182框码移位；b2等位基因在880～882位缺失两个T，使得氨基酸序列发生294框码移位；h^32S等位基因（nt328G〉A）导致110位丙氨酸（Ala）被苏氨酸（Tnr）置换；除h一以外，hl、h2、h^32S这3种等位基因以前都有报道，h^new以杂合子形式存在于标本7中，经克隆测序发现该新基因在nt36m400位缺失GGTATTCCGCATCACCCTGCCCGTGCTGGCCCC,共33个碱基，家系调查证明h^new来自其母亲。7例标本的FUT2基因型分别为，3例为正常野生型Se^357 Se^357，3例标本为Se^357 Se^357,385，1例标本为Se^357,716 Se^357,716，已知Se^357（nt357C〉T）和Se^716（nt716G〉A）为功能性的FUT2等位基因，Se385（nt385A〉T）为弱功能性的FUT2等位基因，7例副孟买表型个体至少带一个拷贝的功能性FUT2等位基因，与其分泌状态一致。结论发现一个新的非功能性FUT1等位基因，其在nt36-400位缺失33个碱基，引起氨基酸序列框码移位，不能编码有活性的H抗原转移酶。