探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等特点。

收集2010—2017年首都医科大学附属北京安贞医院病理科26例胎儿及婴儿心脏横纹肌瘤尸检及手术切除的标本资料，进行肉眼观察、苏木精-伊红及免疫组织化学染色等相关病理检查，并与临床资料相联系。

24例尸检标本中7例(29.2%)肿瘤为单一结节，17例(70.8%)为多发结节；11例(45.8%)肿瘤仅发生于左心室，2例(8.3%)仅发生于右心室，11例(45.8%)两侧心室均可见肿瘤；2例(8.3%)可见脑部结节，诊断为结节性硬化症；10例(41.7%)室间隔可见肿瘤。2例手术切除标本分别来自出生5个月和出生1个月婴儿，出生5个月者肿瘤位于肺动脉及右心室流出道。常规苏木精-伊红染色镜检可见肿瘤细胞的细胞质呈嗜酸性或空泡状，可见小至中等细胞核，核仁较明显，并见"蜘蛛样"细胞，未见核分裂象。免疫组织化学染色显示结蛋白(＋)，肌红蛋白(＋)，波形蛋白(＋)，Ki-67(1%)，S-100(－)，CD₃₁(－)，CD₃₄(－)，成肌分化蛋白1(－)，肌球蛋白(－)，平滑肌肌动蛋白(－)。

心脏横纹肌瘤多因妊娠期超声检查心脏肿物被发现，好发于胎儿及婴幼儿，常为多发，合并结节性硬化症者少见，免疫组织化学染色及基因检测有助于肿瘤的诊断。