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目的 探讨多巴胺D3受体基因多态性与首发精神分裂症患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关.方法 对201例首发精神分裂症患者进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性.并用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者治疗前和治疗第8周末的精神症状,分析基因型及其他临床指标与PANSS分值和减分率的关系.结果 多巴胺D3受体基因Ser9Gly基因型在各患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P > 0.05);基因型在治疗显效和未显效组分布频率的差异无统计学意义(χ2 = 1.995,P = 0.369);各基因型亚组临床指标的差异均无统计学意义(均P > 0.05);基因型与患者治疗前PANSS总分(χ2 = 6.605,P = 0.018)、治疗第8周末PANSS总减分率(χ2 = 6.471,P = 0.021)和阳性症状减分率(χ2 = 6.239,P = 0.023)均有统计学意义.结论 多巴胺D3受体基因Ser9Gly功能多态性可能影响首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.