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随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.