目的探讨研究同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性之间的相关性。方法选择2012年2月~2015年8月期间在笔者医院住院就诊的450例脑梗死患者作为研究组,其中糖尿病患者181例,非糖尿病患者269例,另外选择285例笔者医院门诊部健康的体检人员作为对照组,分别采用焦磷酸测序的方法检测分析MTHFR基因C677T的多态性,并分析各基因型与Hcy水平之间的相关性。结果脑梗死组与健康对照组的MTHFR基因型分布之间的差异具有统计学意义(P<0.05),脑梗死组T基因的频率明显比对照组高,差异有统计学意义(χ~2=13.67,P=0.00)。脑梗死组患者的Hcy浓度明显高于健康对照组,差异有统计学意义(t=12.71,P=0.00)。脑梗死组患者各MTHFR基因型患者的Hcy水平之间比较,差异有统计学意义(F=17.68,P=0.00)。非糖尿病脑梗死患者的Hcy水平明显高于糖尿病脑梗死患者,差异有统计学意义(t=2.97,P=0.00),非糖尿病组TT型的Hcy浓度明显高于糖尿病组,CC型的Hcy浓度明显低于糖尿病组,差异均有统计学意义(t=5.67,2.18;P=0.00,0.03)。糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病脑梗死患者中,MTHFR基因为TT型的Hcy水平明显高于CC型和CT型,差异均有统计学意义(P<0.05),而CC型和CT型的Hcy水平之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死患者比健康人的MTHFR基因C677T的T等位基因频率高,且脑梗死患者的MTHFR基因C677T为TT基因型时血清中Hcy的水平更高,由此判断TT基因型可能是脑梗死发生的危险因素。