论文部分内容阅读
目的
应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。
方法应用QF-PCR针对13、18、21，X及Y染色体非整倍体进行快速诊断，并同时对该样本进行染色体核型分析。
结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常，为XYY合并21三体。核型分析结果为48，XYY，＋21，两者结果一致。
结论QF-PCR能快速准确诊断胎儿染色体非整倍体数目异常，为临床尽早进行处置提供依据。