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黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称黏多糖贮积病（mucopolysaccharide storage disease）。本病是一种遗传性黏多糖代谢障碍，由于某种黏多糖分解酶缺乏或活性低下，引起黏多糖代谢障碍，使过多的黏多糖积存于人体的结缔组织内而发病，引起骨骼、内脏的广泛异常和智力障碍。我科于2008年7月就诊2例黏多糖患者，并于2008年8月于北京协和医院确诊为黏多糖病Ⅵ型。现报道如下。