【摘 要】
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为了探讨角蛋白基因5和手足复发型大疱型表皮松解症的关系,利用建立在聚合酶链反应基础上的基因突变检测技术、单链构象多肽性和DNA测序方法。对一个手足复发型大疱型表皮松解症的家系进行了角蛋白5基因突变位点检测。结果发现角蛋白5的非螺旋区(即L1-2区)第327个密码子第三个碱基有G→T的替换,导致蛋氨酸变成了异亮氨酸。这一突变引起了角蛋白结构的异常,不能装配形成正常的张力微丝,造成临床上的水疱、大疱和
【机 构】
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为了探讨角蛋白基因5和手足复发型大疱型表皮松解症的关系,利用建立在聚合酶链反应基础上的基因突变检测技术、单链构象多肽性和DNA测序方法。对一个手足复发型大疱型表皮松解症的家系进行了角蛋白5基因突变位点检测。结果发现角蛋白5的非螺旋区(即L1-2区)第327个密码子第三个碱基有G→T的替换,导致蛋氨酸变成了异亮氨酸。这一突变引起了角蛋白结构的异常,不能装配形成正常的张力微丝,造成临床上的水疱、大疱和表皮松解。这为遗传性皮肤病的基因及产前诊断建立了一个模式,并为今后的基因治疗提供了理论基础。
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目的 为了更好地了解浸润T淋巴细胞和内皮细胞粘附分子的原位表达在银屑病皮损中的相互关系。方法 采用免疫组化染色方法研究银屑病皮损部位和非皮损部位的浸润T淋巴细胞亚群和内皮细胞粘附分子(ICAM-1,ELAM-1,VCAM-1)的原位表达情况。结果 银屑病患者皮损部位T细胞亚群和内皮细胞粘附分子的原位表达均显著高于非皮损部位,而且浸润T淋巴细胞亚群的细胞密度和内皮细胞粘附分子的原位表达程度呈显著正相
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