目的与传统染色体核型分析比较,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在产前诊断运用中的准确性和有效性,探讨分析CMA检测数据在产前诊断解读和咨询中存在的问题。方法 2016年11月至2017年5月,共有350例产前诊断的样本在厦门市妇幼保健院进行传统染色体核型分析,同时外送相同的样本到北京贝康医学检验所进行CMA检测,结合临床资料,对两种方法得出的检测结果进行分析比较。结果本研究传统核型分析诊断的33例胎儿非整倍体染色体异常,7例染色体不平衡变异,5例染色体嵌合体,CMA技术同样可以检出,而且可以精确有效地鉴定核型中未知额外标记染色体的内容和来源,对染色体的不平衡变异以给出更加精确的异常位点,对嵌合体检出的结果更真实。同时CMA技术在8例染色体核型正常的胎儿中检出致病性的基因拷贝数变异(CNVs),将疾病的诊断率提高了2.29%。在28例核型正常的胎儿中发现临床意义不明确的CNVs,检出率8%。结论与传统染色体核型分析相比,CMA技术对非整倍体和不平衡染色体变异的检出效率与核型分析相同,并且具有更高的分辨率和敏感性,而且还能发现额外的有临床意义的基因拷贝数,CMA技术在产前诊断上将发挥重要的作用。