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目的总结Prader-Willi综合征(PWS)并发代谢综合征的临床特点及诊断策略。方法收集湖北省妇幼保健院儿童内分泌科2015年10月收治的1例Prader-Willi综合征并发代谢综合征患儿病例资料,分析其临床特点、基因诊断结果并复习相关文献。结果该例患儿在新生儿期及婴儿期出现肌张力低下、喂养困难、特殊面容,伴有性腺发育不良,儿童期出现体温调节紊乱,不能控制的过度摄食,体重增加迅速,逐渐出现高血压、睡眠障碍。对该例患儿采用染色体微阵列技术(CMV)分析明确了染色体缺失的位置及大小,结合临床症状,可以明确诊断PWS。结论新生儿科及儿科医生应加强对Prader-Willi综合征的识别和筛查,避免漏诊、误诊,以便在发生严重并发症之前积极干预,改善预后。