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目的:探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素(RETN)、瘦素受体(LEPR)和脂联素(ADIPOQ)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性及其对血脂代谢的影响。方法:入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术检测RETN(rs1862513、rs3745367),LEPR(rs1137101、rs13306519、rs1805096)和ADIPOQ(rs1501299、rs2241766)的单核苷酸多态性(SNP);并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果:T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义(42.0%vs. 30.0%,P=0.003;65.0%vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140~1.712);进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI<25 kg/m~2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组(42.8%vs. 31.0%,P=0.015);进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI<25kg/m~2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平(P=0.018);LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m~2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平(P=0.016);ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯(TG)水平显著高于AA基因型(P=0.044)。结论:RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。