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Alzheimer病(AD)的主要病变是大脑皮质和皮质下结构出现老年斑和神经原纤维缠结,这与神经细胞外的淀粉样蛋白沉着和细胞内的Tau蛋白过度磷酸化有关,也与胆碱能系统活性下降、乙酰胆碱合成减少、胆碱乙酰化酶活性下降密切相关,并与之形成恶性循环,加剧AD的恶化.近来研究表明细胞凋亡在AD神经退行性变方面起重要作用.AD尤其是家族性AD的发生与分别定位于21、14、1、19号染色体上的基因APP、PS1、PS2、AOPE有关.