Nasu-Hakola病1例报告

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【摘要】

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目的探讨Nasu-Hakola病的临床及影像学特点.报道一例少见的以进行性智力障碍伴多发骨囊肿为主要表现的常染色体隐性遗传疾病.方法回顾性分析1例临床表现为进行性痴呆,X线片示

【作者】

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李轶龚浠平王国相

【机构】

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首都医科大学附属北京天坛医院,北京中日友好医院

【出处】

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中国医刊

【发表日期】

：

2005年7期

【关键词】

：

Nasu-Hakola病进行性痴呆骨囊肿智力障碍诊断

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目的探讨Nasu-Hakola病的临床及影像学特点.报道一例少见的以进行性智力障碍伴多发骨囊肿为主要表现的常染色体隐性遗传疾病.方法回顾性分析1例临床表现为进行性痴呆,X线片示长骨及短骨多发骨囊肿、头颅MRI示皮层下白质病变合并脑萎缩的患者的资料.结果患者表现为进行性痴呆伴有多发骨囊肿,疑诊为Nasu-Hakola病.结论患者符合Nasu-Hakola病的诊断要点,该病例可能与日本及芬兰报道的Nasu-Hakola病属于同一类疾病.

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