探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因多态性与地方性氟中毒(简称地氟病)的相关性。
方法在贵州省毕节市的燃煤型高氟地区,抽取氟中毒患者148例作为地氟病组;同时在贵州省长顺县的非高氟地区,抽取健康体检人群134例作为对照组。采集研究对象空腹静脉血,提取基因组DNA,采用短串联重复序列-聚合酶链式反应(STRs-PCR),对地氟病及对照人群FGFR2 STR位点rs35668561及D10S14839进行多态性分析。
结果地氟病组FGFR2 STR位点rs35668561的461 bp(22AG)等位基因频率(1.01%)低于对照组(3.36%,χ2= 5.29,P< 0.05)。地氟病组FGFR2 STR位点D10S14839的286 bp(9GT)、300 bp(16GT)、310 bp(21GT)及314 bp(23GT)等位基因频率(14.53%、11.82%、16.89%、8.11%)与对照组(22.01%、6.34%、8.96%、16.42%)比较差异有统计学意义。其中地氟病组300 bp(16GT)及310 bp(21GT)等位基因频率高于对照组(χ2= 6.82、7.77,P均< 0.05),286 bp(9GT)及314 bp(23GT)等位基因频率低于对照组(χ2= 5.32、9.16,P均< 0.05)。
结论FGFR2 STR位点rs35668561及D10S14839多态性与地氟病有关。其中rs35668561的461 bp (22AG)等位基因可能是地氟病发病的一个保护性因素;D10S14839的300 bp(16GT)、310 bp(21GT)等位基因可能是地氟病发病的一个风险因子,286 bp(9GT)、314 bp(23GT)等位基因则可能是保护性因素。