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低血糖症病因复杂，诊治困难。其中，先天性高胰岛素血症（CHI）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前已发现10余种可导致CHI的基因，包括葡萄糖激酶（GCK）基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析，并行分子遗传检测，精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示，仔细询问家族史对诊断CHI非常重要，对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。
第494例 反复头晕—意识障碍—低血糖
【摘 要】
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低血糖症病因复杂，诊治困难。其中，先天性高胰岛素血症（CHI）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前已发现10余种可导致CHI的基因，包括葡萄糖激酶（GCK）基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析，并行分子遗传检测，精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示，仔细询问家族史对诊断CHI非常重要，对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医院内分泌科，北京 100730,中国医学科学院 北京协和医院内分泌科，北京 100730,中国医学科学院 北京协和医院内分泌科，北京 100730,中国医学科学院 北京协和医
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2020年100期
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