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目的建立一种基于单碱基延伸原理的基因分型新方法 ,即 SnaPshot.方法设计单条PCR引物,使其将要延伸的第一个碱基就是需进行基因分型的位点,用荧光标记的双脱氧NTP(ddNTP)作为测序底物,使测序反应只延伸一个碱基,从而能够鉴定该SNP.结果 SnaPshot能同时对7～8个不同的SNP位点进行96个样本基因分型.结论 SnaPshot是一种快速、高通量的基因分型新方法,可加快基因分型以及疾病致病基因的研究速度.