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真性红细胞增多症(PV)是一种累及造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性疾病,主要临床表现为疲劳、瘙痒及脾大等,易并发血栓栓塞,并有高风险向骨髓纤维化及急性白血病转化.自2005年发现JAK2 V617F突变以来,PV的发病机制、诊断及治疗研究取得了很大进展,表观遗传学标记的改变在PV疾病进展中扮演着重要角色,针对表观遗传学改变的药物有望提高PV患者的生命质量.