【摘 要】
：
一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和
【机 构】
：
首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科，北京 100050首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科，北京 100050首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科，北京 100050首都医科大学附属北京友谊医院泌尿
论文部分内容阅读
一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。
其他文献
目的探讨mpMRI分别联合Partin量表、纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSKCC)列线图、前列腺癌风险评估(CAPRA)评分预测前列腺癌包膜外侵犯和精囊侵犯的准确性。方法回顾性分析2016年1月至2021年6月北京朝阳医院收治的178例行腹腔镜根治性前列腺切除术患者的病例资料。平均年龄(68.3±3.5)岁。术前平均PSA(24.5±7.1)ng/ml。平均穿刺针数12.1针，平均阳性针数比例44.3%，临床分期T1c期67例(37.6%)，T2a期69例(38.8%)，T2b~2c期42例(23.6%)。
目的探讨改良早期松阻断技术在机器人辅助腹腔镜肾部分切除术(RAPN)中应用的安全性和疗效。方法回顾性分析2019年1月至2020年8月南昌大学第一附属医院收治的32例在RAPN术中采用改良早期松阻断技术肾肿瘤患者(改良组)的病例资料，男18例，女14例。平均年龄(48.5±11.2)岁。体质指数(23.8±3.7)kg/m2。肿瘤大小平均(4.2±1.4)cm。肿瘤位于左侧18例、右侧14例；R.E.N.A.L.评分(7.6±0.4)分。术前估算肾小球滤过率平均(84.0±18.6)ml/(min·1.7
目的探讨联合应用18F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT和多参数磁共振(mpMRI)检查对不同级别前列腺癌的诊断预测能力。方法回顾性分析2018年9月至2021年5月北京医院收治的49例经穿刺活检确诊为前列腺癌患者的病例资料，中位年龄68(64~75)岁。中位PSA水平14.74(7.75~24.19)ng/ml。穿刺前均行mpMRI检查。穿刺病理的国际泌尿病理协会(ISUP)分级分组1组6例(12.2%)，2组16例(32.7%)，3组12例(24.5%)，≥4组15例(10.9%)。将患者分
目的探讨术锐单孔蛇形臂机器人手术系统用于零缺血肾部分切除术的可行性和安全性。方法2021年5—10月，前瞻性纳入因肾肿瘤拟行零缺血肾部分切除术的患者。纳入标准：年龄≥18岁；单发肾肿瘤，肿瘤最大径≤4cm；体质指数(BMI)18.5~30.0kg/m2；美国麻醉医师协会评分1~3分；能配合完成方案规定的相关检查和随访；受试者自愿参加临床试验，并签署知情同意书。排除标准：存在其他恶性肿瘤，或既往有其他恶性肿瘤病史且研究者认为不适合纳入本研究者；既往接受过同类型泌尿系统外科手术治疗，且研究者评估后认为不适合参
滑膜肉瘤是一种起源未明的软组织恶性肿瘤，常见于四肢关节周围，原发于肾脏者罕见。本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤，患者因间断肉眼血尿就诊，术前诊断为右肾恶性肿瘤，行腹腔镜根治性右肾切除术，术后经病理检查确诊。患者拒绝进一步治疗，术后随访13个月未见复发和转移。
本文回顾性分析邯郸市第一医院收治的1例肾原始神经外胚层肿瘤(PNET)合并下腔静脉癌栓患者的临床资料，术前行双肾增强CT检查：左肾肿瘤合并下腔静脉癌栓，肿瘤最大径12.1cm，癌栓MayoⅡ级。行经腹腔途径开放式根治性左肾切除术 下腔静脉癌栓取出术。术后病理诊断为PNET。肾PNET极少见，侵袭性强，恶性度高，常伴发局部或远处转移。肾PNET临床表现和影像学检查不典型，确诊主要依靠病理检查和免疫组化染色检查。治疗方法为手术联合放化疗的综合治疗。
本文报道1例反复漏诊的先天性左肾动静脉瘘(RAVF)伴左肾多支动脉合并椎骨侧弯畸形病例。患者因反复血尿1年于2020年8月29日入院。外院行两次输尿管软镜检查、入院后的影像学和实验室检查均未明确血尿病因。通过仔细阅读增强CT检查图片发现肾窦下极血管结构紊乱，血管迂曲成团，肾盂周围也可见扩张迂曲血管，考虑血尿原因为肾脏血管畸形引起。为查明病因，行肾动脉数字减影血管造影(DSA)检查，结果提示先天性左肾RAVF伴左肾3支供养动脉，行动静脉瘘供养动脉栓塞治疗。对于常规影像学和实验室检查排除肿瘤、结石、结核、凝血
患者，女，85岁，2018年12月10日因肉眼血尿10d就诊于无锡市第二人民医院，影像学检查提示膀胱占位。行经尿道膀胱肿瘤切除术，术后病理诊断为膀胱原发性少色素性恶性黑色素瘤。未进行后续治疗。术后17个月复发，再次行经尿道膀胱肿瘤切除术，术后15d患者因恶病质死亡。膀胱原发性少色素性恶性黑色素瘤非常罕见，易误诊，诊断需依靠免疫组化染色检查。本病预后差。
DNA损伤修复(DDR)基因突变在转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者中的发生率可达8%~16%，DDR基因突变与不良预后明显相关。DDR基因突变，尤其是BRCA1/2突变患者，对聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARRi)及铂类治疗有较高敏感性。
研究结果显示，寡转移具有独特的生物学特性，对于寡转移性前列腺癌患者采取早期积极治疗，可延缓疾病进展并改善生存结局。但目前对于寡转移的定义尚未明确，其最佳治疗方式仍是医学界关注的主要问题，本文对近年来寡转移性前列腺癌的定义及综合治疗模式等方面的研究进展进行综述。