【摘 要】
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甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子，属于NKX2家族。其与甲状腺的发育有关，并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录。其基因除在甲状腺中
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甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子，属于NKX2家族。其与甲状腺的发育有关，并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录。其基因除在甲状腺中表达，还表达于肺、前脑和垂体。甲状腺转录因子1基因突变可能导致突变的甲状腺转录因子1不能与靶基因结合。人类甲状腺转录因子1基因突变可表现为先天性甲状腺功能低下、神经系统发育异常或合并肺部症状，且均为杂合突变。
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