切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断
非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断
来源 :国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:genesis
【摘 要】
:
非综合征性聋占遗传性聋的70%,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防
【作 者】
:
李正才
马静
林垦
张铁松
【机 构】
:
云南省昆明市儿童医院耳鼻咽喉科
【出 处】
:
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
:
2004年期
【关键词】
:
聋(Deafness)
基因(Gene)
诊断(Diagnosis)
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
非综合征性聋占遗传性聋的70%,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中,有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询.
其他文献
猪肺炎霉形体膜制备方法对膜活性影响的研究
以猪肺炎霉形体为材料,分别采用反复冻融、低渗裂解、超声破碎等方法进行破膜试验.从膜蛋白收获率、标志酶活性、膜毒性等方面加以分析,以探索获取膜制剂的最佳条件.结果表明
期刊
猪肺炎霉形体
膜制剂
膜制备
膜活性
护理干预对支气管哮喘合并肺部感染临床治疗效果的影响
目的 探讨综合护理干预对支气管哮喘合并有肺部感染患者治疗效果的影响. 方法 将本院2009年9月-2011年6月收治的88例支气管哮喘合并有肺部功能感染的患者随机分为两组,两组
期刊
支气管哮喘
护理干预
肺部感染
治疗效果
家族性息肉病并乙状结肠癌变及乙状结肠膀胱瘘一例
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种少见的5号染色体长臂上APC基因突变所致的显性遗传性疾病[1],APC基因突变携带者其最终癌变率几乎为100%[2].F
期刊
结肠息肉/并发症
乙状结肠肿瘤/并发症
膀胱瘘
意义未明的单克隆丙种球蛋白病及无症状多发性骨髓瘤的研究进展
目前人们对意义未明的单克隆丙种球蛋白病( MGUS)及无症状多发性骨髓瘤(MM)这两种前期病变的认识尚不足,对近年来这两种疾病在诊断、危险分层以及治疗观点上的进展进行综述.
期刊
未定性的单克隆r球蛋白血症
无症状性疾病
多发性骨髓瘤
研究
Monoclonal gammopathy of undetermined significanc
口腔冲洗预防呼吸机相关性肺炎效果观察
目的:探讨口腔冲洗在预防机械通气(MV)患者呼吸机相关性肺炎(VAP)发生中所起的作用.方法:将120例ICU经口气管插管行机械通气治疗患者随机分为三组各40例,对照组采用生理盐水
期刊
机械通气
呼吸机相关性肺炎
2.5%碳酸氢钠溶液
0.12%洗必泰
口腔冲洗
手术联合131Ⅰ治疗分化型甲状腺癌疗效探讨
目的 探讨手术联合131Ⅰ对分化型甲状腺癌的治疗效果.方法 将160例分化型甲状腺癌(DTC)患者根据术后是否接受131Ⅰ治疗分为观察组与对照组各80例.观察组给予手术+放射性131Ⅰ
期刊
甲状腺切除术
131Ⅰ
分化型甲状腺癌
5-脂氧化酶通路与动脉粥样硬化的研究进展
动脉粥样硬化是多种心脑血管疾病的基础,其实质是一种慢性炎症性疾病.5-脂氧化酶(5-LO)通路是炎性反应的关键环节,近年来研究表明,5-LO通路是动脉粥样硬化的发病机制之一,并
期刊
5-脂氧化酶
动脉粥样硬化
斑块易损性
骶管注射联合硬膜外侧隐窝注射治疗腰腿痛
[目的]观察骶管注射联合硬膜外侧隐窝注射治疗腰腿痛的临床疗效.[方法]采用骶管注射联合硬膜外侧隐窝注射治疗84例腰腿痛患者.骶管注射药液配制:醋酸曲安奈德20 mg+2%利多卡
期刊
腰腿痛/治疗
护理干预对眼球穿通伤患者焦虑状态的影响
眼球穿孔伤对视力威胁极大,严重者可致盲,分为角膜穿孔伤,巩膜穿孔伤,角巩膜穿孔伤,角膜缘穿孔伤。各种手术方式不同程度影响患者的生活质量,给患者及家属带来极大的心理压力,我科对
期刊
护理干预
眼球穿孔伤
焦虑
完善护理总值班制度提高夜间护理质量
目的:探讨完善护理总值班制度的方法,以促进夜间护理质量持续改进与提高.方法:完善制定护理总值班夜查房制度及职责,合理安排人员及时间,设计应用护士长夜查房表,建立夜查房
期刊
护理总值班
护理管理
护理质量
其他学术论文