探讨5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与重性抑郁障碍发病的关联。
方法采用病例对照研究方法，选取350例重性抑郁障碍患者和370例与之性别、年龄相匹配的健康对照作为研究对象，采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度，抽取被试外周静脉全血，提取基因组DNA，采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法(PCR-RELP)对5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR/rs25531)多态性进行分型。运用SPSS19.0进行数据分析。
结果病例组5-HTTLPR基因分布(LL、LS、SS基因型频率分别为10.9%，38.0%，51.1%，L、S等位基因频率分别为29.9%、70.1%)与对照组(LL、LS、SS基因型频率分别为12.4%，40.5%，47.1%，L、S等位基因频率分别为32.7%、67.3%)相比差异均无统计学意义(P＝0.522；P＝0.245)；而病例组5-HTTLPR/rs25531基因分布(L’L’、L’S’、S’S’基因型频率分别为6.6%，34.5%，58.9%，L’、S’等位基因频率分别为21.7%、78.3%)与对照组(L’L’、L’S’、S’S’基因型频率分别为8.1%，42.4%，49.5%，L’、S’等位基因频率分别为29.3%, 70.7%)相比差异均有统计学意义(P＝0.041；P＝0.019)。单因素Logistic回归分析，与L’L’(LALA)相比，S’S’ (SS，LGS，LGLG)为重性抑郁障碍发病的危险基因型(P＝0.016，OR＝1.461，OR 95%CI＝1.072～1.991)。
结论尚不能认为5-HTTLPR L/S基因多态性与重性抑郁障碍发病有关联，5-HTTLPR/rs25531 S’S’基因型与S’(S，LG)等位基因可能为重性抑郁障碍发病的危险因子。