X-性联锁遗传鱼鳞病一家系STS基因研究

来源 :中国麻风皮肤病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：daqscx

【摘要】

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研究X-性联锁遗传鱼鳞病(XLI)一家系基因突变情况,检测基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.抽取该家系中患者、正常人及与这些家系无关的100

【作者】

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何玉清张锡宝曾抗张三泉刘玉梅罗权罗育武刘福荣林仕英

【机构】

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南方医科大学南方医院皮肤科,广州,510515;广州市皮肤病防治所,广州,510095

【出处】

：

中国麻风皮肤病杂志

【发表日期】

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2009年7期

【关键词】

：

X-性联锁遗传鱼鳞病类固醇硫酸酯酶基因突变缺失

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研究X-性联锁遗传鱼鳞病(XLI)一家系基因突变情况,检测基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.抽取该家系中患者、正常人及与这些家系无关的100例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子.结果:该家系中的患者STS基因全部缺失,家系中正常人和与该家系无关的100例正常人未发现这种缺失.该缺失引发出XLI特有的皮肤病变.

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