【摘 要】
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目的对2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果进行总结分析,初步了解南平地区各种遗传代谢病发病种类及发病率,为出生缺陷防控提供参考依据。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸、17α-羟孕酮和G-6PD活性进行测定。并通过串联质谱技术筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等48种疾病,采用尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS测序技术等检查对先天性遗传代谢病患者进行确诊。结果福建南平地区2016年~2019年共筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)121039例,确
【基金项目】
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南平市自然科学基金联合资助项目,编号2019J41。
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目的对2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果进行总结分析,初步了解南平地区各种遗传代谢病发病种类及发病率,为出生缺陷防控提供参考依据。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸、17α-羟孕酮和G-6PD活性进行测定。并通过串联质谱技术筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等48种疾病,采用尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS测序技术等检查对先天性遗传代谢病患者进行确诊。结果福建南平地区2016年~2019年共筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)121039例,确
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