【摘 要】
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黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病.以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析.近年来,随着更多新突变的发现,探讨基因突变如何影响剪切,使该疾病基因型与表
【机 构】
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上海交通大学医学院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
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黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病.以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析.近年来,随着更多新突变的发现,探讨基因突变如何影响剪切,使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点.该文从分子遗传学角度,对该病的致病基因IDS的基本特点、基因突变、女性患者基因突变分析、基因型与表型关系研究及进展作概述.研究发现,在今后对该疾病的基因检测应考虑基因-假基因重组的可能性,尽可能从cDNA水平研究突变对剪切的影响,从而更有助于理解基因型与表型的关系.
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