【摘 要】
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脑血管病对国民的健康和生命造成严重危害，目前脑血管病在我国的流行状况仍处于高峰期，并导致巨大的疾病负担。针对目前中国的现状，减少脑血管病危害和疾病负担的最有效方法仍然是重视和加强首次发病前的一级预防，即针对脑血管病的危险因素积极地进行早期干预，努力减少脑卒中的人群发病率。2019年7月，中华医学会神经病学分会脑血管病学组完成并发布了第四次修订版《中国脑血管病一级预防指南2019》。文中重点对更新的
【机 构】
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首都医科大学北京市神经外科研究所 100070,首都医科大学北京市神经外科研究所 100070,
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脑血管病对国民的健康和生命造成严重危害，目前脑血管病在我国的流行状况仍处于高峰期，并导致巨大的疾病负担。针对目前中国的现状，减少脑血管病危害和疾病负担的最有效方法仍然是重视和加强首次发病前的一级预防，即针对脑血管病的危险因素积极地进行早期干预，努力减少脑卒中的人群发病率。2019年7月，中华医学会神经病学分会脑血管病学组完成并发布了第四次修订版《中国脑血管病一级预防指南2019》。文中重点对更新的内容进行简要介绍，为广大临床医师以及卫生保健工作者提供参考。
其他文献
目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史，对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查，对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例，总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女
癫痫不明原因猝死（sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡，是癫痫患者整体死亡风险较普通人群显著增高的重要原因。SUDEP的危险因素与癫痫发作控制不佳、夜间发作、俯卧位、抗癫痫药物、共患病等相关。由SUDEP所致的癫痫死亡已成为一个重大的公共卫生问题，我们现就SUDEP的定义、发生率、危险因素、发病机制及预防措施的
目的探讨以视功能损害为主要表现的抗髓过氧化物酶-抗中性粒细胞胞质抗体（MPO-ANCA）相关性肥厚性硬脑膜炎（hypertrophic cranial pachymeningitis, HCP）患者的临床特点。方法搜集2008—2019年首都医科大学附属北京同仁医院收治的MPO-ANCA相关性HCP患者的临床资料，对临床特点、诊治方法及预后进行分析。结果共确诊55例HCP患者，其中有5例为MPO-
沉默信息调节因子2相关酶类3(silent mating type information regulation 2 homolog-3, Sirt3）与神经系统变性病关系密切。研究结果显示在神经系统变性疾病中，异常蛋白在神经元中的沉积增多，导致线粒体发生氧化应激损伤。而Sirt3能通过去乙酰化作用，减轻氧化应激对线粒体的损伤，可能对延缓神经系统变性疾病的发生与发展有一定的作用。
目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。结果先证者为青年男性，22岁，临床
失眠和抑郁、焦虑的发生率随着人们生活节奏的加快而日趋升高，且三者之间的关系错综复杂。本共识着重阐述了中国成人失眠、抑郁、焦虑的概念、诊断和治疗，以期能为临床实际工作起到一定的借鉴作用。
2009年国际抗癫痫联盟发布了耐药性癫痫（DRE）的统一标准，通过治疗失败的AEDs数量、发作控制的标准、观察随访时间三个核心要素界定DRE。然而该标准在临床实际应用中仍存在问题，甚至尚有争议。文中从DRE定义的历史演变、核心要素、存在的问题对DRE的界定进行再思考，并提出部分DRE患者界定为慢性癫痫可能更恰当，以便为今后临床和科学研究提供参考。
局灶性皮质发育不良（FCD）属于皮质发育畸形的范畴，是胚胎发育早期神经元异常增殖或异常移行所导致的一种疾病。表观遗传学是指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生改变，而这些改变是可遗传的。它主要通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA这4种方式来调控基因的表达。目前认为，表观遗传学机制在FCD的发病过程中可能扮演着重要的角色，已成为FCD研究的热点。文中将对FCD的表观
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。
目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂