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报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1，4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点。
方法2003—2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ。其中婴儿型1例，其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和肝脏肿大;晚发型患者6例，发病年龄在1~29岁，主要表现为进展性肢体力弱，其中2例有呼吸肌受累。7例患者均伴随CK升高，5例肌电图呈肌源性损害，1例为神经源性损害。肌肉活检均发现肌纤维存在嗜碱性空泡，电镜检查发现大量膜性包裹的糖原。应用PCR产物直接测序法对患者进行GAA基因的所有外显子及其侧翼序列突变检测。对发现的新突变位点在100例正常对照中进行筛查。
结果7例GSDⅡ患者均存在GAA基因突变，共检测出11种点突变和1种缺失突变，其中p.P361L、p.P266S、p.R437C、p.R600C、p.W746S和p.W746为文献已经报道的突变，p.R168Q、p.R168P、p.E521V、p.R594H和c.827_845del为尚未报道的新突变类型。除p.R168Q在2例正常对照中检测到外，其余新突变均未发现正常携带者。7例GSDⅡ患者携带的突变各不相同，仅p.P361L和p.W746出现在两例患者中。
结论我国GSDⅡ患者存在较多新发突变，提示该病可能具有较多个体化突变。p.P266S、p.P361L和p.R437C突变可能与临床晚发型的GSDⅡ有一定相关性。