【摘 要】
：
目的 研究1例营养不良型大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况.方法 经组织病理、电镜及免疫荧光方法结合临床诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症1例,采用聚合酶链反应(PCR)DNA直接测序,限制性内切酶反应及应用D3S1359、D20S161、D5S818、D17S1293、CSFIPO五个座位微卫星DNA多态标志的方法对此例患者家系进行基因突变情况检测.结果 家系中患者存在COL7A1上第624
【机 构】
：
1.山西医科大学第二临床医院030001;<br>2.北京大学第一医院皮肤科
论文部分内容阅读
目的 研究1例营养不良型大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况.
方法 经组织病理、电镜及免疫荧光方法结合临床诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症1例,采用聚合酶链反应(PCR)DNA直接测序,限制性内切酶反应及应用D3S1359、D20S161、D5S818、D17S1293、CSFIPO五个座位微卫星DNA多态标志的方法对此例患者家系进行基因突变情况检测.
结果 家系中患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代突变导致Ⅶ胶原第2043位的甘氨酸被精氨酸替代,而其父母及对照的健康人均不存在此突变.
结论 G2043R是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化,且此突变为一个denovo突变.
其他文献
氟罗沙星是氟喹诺酮类广谱抗菌新药,通过抑制细菌DNA旋转酶而起杀菌作用.临床应用具有抗菌作用强、口服吸收好、组织浓度高及其半衰期长等优点.我们应用氟罗沙星片治疗皮肤细菌感染性疾病33例,获得了满意的疗效,现将结果报道如下.
烟曲霉(Aspergillus fumigatus)是临床上重要的条件致病性真菌之一,造成侵袭性感染时死亡率很高.传统的诊断方法尚有不少难点,如形态学鉴定费时,抗原检测敏感性低等.我们采用基因检测路线,设计出烟曲霉特异性引物,结合巢式聚合酶链反应的方法,对烟曲霉基因检测进行了初步探讨[1,2].
目的 研究泌尿生殖道人型支原体(Mh)对中西药物的敏感性。方法 在Mh培养法的基础上,建立液体微量稀释法测定32株Mh对11种抗菌药物的最小抑菌浓度(MIC),并测定30株Mh对19种中药的MIC.结果 Mh对11种抗菌药物的敏感性由高到低依次为:林可霉素、四环素、米诺环素、左旋氧氟沙星、环丙沙星、氧氟沙星、利福平、螺旋霉素、阿奇霉素、琥乙红霉素和红霉素。在19种中药中,Mh对板兰根、黄柏和白芷有
阿维A(Acitretin,商品名新体卡松,Neotigason)是一种新合成的第二代维A酸,具有较高的生物利用度(95%),较短的半衰期(2d)和无体内蓄积作用,使其具有低剂量高疗效作用[1]。我们于1999年9月至2000年3月,用罗氏制药公司提供的新体卡松胶囊治疗各型银屑病,获得满意的疗效,现将结果报道如下。
1999年9月至2002年2月我们运用米诺环素联合中等剂量雷公藤多甙治疗聚合性痤疮,取得了满意的临床疗效。
目的 探讨维A酸受体(RARγ/RXRα)mRNA在寻常型银屑病患者皮损中的表达。方法 应用RT-PCR方法检测20例寻常型银屑病患者皮损部位和10例正常人表皮中RARγ/RXRαmRNA的表达。结果 在寻常型银屑病患者皮损中,RXRαmRNA的表达水平为0.1976±0.0933,较正常对照组低(正常对照组为0.5867±0.0132),在统计学上差异有显着性(P<0.01);RARγmRNA在
有学者发现尖锐湿疣(CA)患者细胞免疫功能的变化与疾病的发生、转归密切相关[1,2],我们曾采用卡介菌多糖核酸(BCG-PSN)在体外对CA患者外周血淋巴细胞进行实验研究[3],发现它能调节患者细胞免疫功能。用于治疗CA患者,观察其免疫调节和治疗作用。