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目的探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病（WD）患者基因突变的可行性，以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法。方法应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATPTB基因第8、12外显子并行SSCP筛查，对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式。结果正常对照组呈一种泳动带型，66例患者呈7种异常泳动带型，测序结果证实异常泳动带型均发生了突变，突变率占47．14％（66／140），其中Arg778Leu／Gln突变率为37．14％（52／14