【摘 要】
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目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph
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目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617F突变,直接测序法检测JAK2 exon 12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较JAK2 exon 12突变与JAK2 V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK2 46/1单倍型的关系.结果 在原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增殖性肿瘤未分类型(MPN-U)及JAK2 V617F阳性真性红细胞增多症(PV)患者中均未发现JAK2 exon 12突变,在13例JAK2 V617F阴性PV患者中发现2例(15.4%)存在该基因突变,均为N542.E543del,即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失.2例JAK2 exon 12突变的患者以红细胞增多为主要表现,白细胞及血小板计数增高不明显,骨髓以红系增生为主,血清促红细胞生成素(EPO)水平低于正常,造血干/祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落(EEC),不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变,其中1例患者46/1单倍型rs12340895和rs10974944位点均为CC基因型,另1例患者上述两个位点均为GC基因型.结论 JAK2 V617F阴性的ET、PMF、MPN-U患者无需再行JAK2 exon 12突变检测;JAK2 exon 12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征.
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