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目的 研究错配修复基因hMLH1 A655多态性与结直肠癌发病的关系.方法 提取135名健康人和115例结直肠癌患者的外周血DNA,聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)技术及DNA序列分析检测hMLH1 A655多态性,采用病例对照研究统计分析hMLH1A655多态性与结直肠癌发病的关系.结果 hMLH1 A655G检出率在正常人群和结直肠癌患者中分别为3.0%和11.3%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).管状或乳头状腺癌中A655G检出率为8.2%,黏液腺癌中检出率为27.8%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05).而hMLH1 A655G/A多态性与年龄、性别及有无淋巴结转移无明显相关(P>0.05).结论 hMLH1 A655 A→G突变可能在结直肠癌的发病过程中具有重要影响,并且hMLH1 A655多态性有可能成为结直肠癌患者预后风险评估的一个指标。