【摘 要】
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目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况.方法采用Guthrie's细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L.对血Phe浓度高
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目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况.方法采用Guthrie's细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L.对血Phe浓度高于切值者,实施BH4负荷试验或Phe+BH4联合负荷试验及尿蝶呤谱分析,进行鉴别诊断.结果威海市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/9639:经典型PKU经低Phe饮食治疗后,其体格和智能发育良好,智商(IQ)＞85,BH4D经BH4和左旋多巴(L-DOPA),5-羟色氨酸(5-HTP)联合治疗,临床症状明显缓解.结论
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