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目的：为了对发现的牙釉质发育不全患者的疾病做出诊断,对该家系成员的婚育提出科学的意见和建议。方法：采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系进行系统分析。结果：发现该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。对患者的临床表现,牙齿X光片、听力检测结果分析,与已报道的牙釉质发育不全家系的表现并不完全一致。结论：该病应属于常染色体显性遗传性牙釉质发育不全疾病。