目的探讨早孕期血清学唐氏筛查、颈后透明带（NT）联合早孕期血清学唐氏筛查、早孕期中孕期血清学整合唐氏筛查、NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查对于唐氏综合征（DS）的临床预测价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对8100例孕9-13⁺⁶w的孕妇和其中随后接受孕15-20⁺⁶w筛查的5590例孕妇进行血清标志物妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）,游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）,甲胎蛋白（AFP）的检测,结合超声学诊断测定胎儿NT和头臀长（CRL）及B超日期等信息,利用Perkin Elmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估。并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对不愿意羊水穿刺的人群进行随访,对采用不同方案的DS筛查对象的妊娠结局进行比较分析。结果早孕期血清学唐氏筛查的检出率是66.7%,假阳性率是7.84%;NT联合早孕期血清学唐氏筛查的检出率是75.0%,假阳性率是7.38%;早孕期中孕期血清学整合唐氏筛查的检出率是75.0%,假阳性率是6.20%;NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查的检出率是83.3%,假阳性率是5.83%。结论 NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查具有更高的检出率和较低的假阳性率,可作为临床筛查的首选方案。