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目的 总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法 .方法 分析患儿的临床表现、辅助检查及基因诊断,并检索相关文献进行回顾.结果 基因检测提示患儿存在成纤维细胞生长因子受体2 (fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因的第7外显子的杂合突变,导致编码蛋白质第252位密码子的丝氨酸变成色氨酸.文献复习发现近十年国内外结合患儿临床特征及辅助检查诊断Apert综合征34例,其中基因分析明确诊断15例,大多数患者均为FGFR2基因突变.结论 FGFR2基因c.755C＞G突变是该例Apert综合征的致病原因,基因分析可助确诊及产前诊断.