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目的 了解深圳地区维生素D(VitD)缺乏性佝偻病(vitamin D deficient rickets)患儿25羟基维生素D3(25-OH-VitD3)和骨碱性磷酸酶(B-ALP)水平及维生素D受体(VDR)基因FokI rs2228570f/F位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,并探讨其多态性与25-OH-VitD3和B-ALP水平之间的相关性.方法选择2017年5月～2020年3月在医院确诊为VitD缺乏性佝偻病患儿132例为研究组,同期健康儿童100名为对照组,分别检测25-OH-VitD3和B-ALP水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fokl rs2228570f/F位点多态性.结果VitD缺乏性佝偻病患儿25-0H-VitD3水平为49.62 ±9.75 nmol/L,明显低于对照组的73.80 ±12.63nmol/L,而B-ALP为287.16 士37.05 mmol/L,明显高于对照组的194.58 士26.68mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);VitD缺乏性佝偻病患儿VDR基因FokI rs2228570f/F位点FF基因型及F等位基因检出率分别为44.70％和60.98％,明显高于对照组的23.00％和37.08％,差异有统计学意义(P0.05);携带FF基因型的VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平明显低于其它基因型,而B-ALP水平明显高于其它基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);VitD缺乏性佝偻病患儿25-OH-VitD3水平明显降低,而B-ALP水平明显升高,经Pearson相关性分析,两者呈负相关(r=-0.5709,P<0.05).结论VitD缺乏性佝偻病患儿VDR基因Fokl rs2228570f/F位点多态性突变与25-OH-VitD3和B-ALP水平有关,其中FF基因型可能是深圳地区VitD缺乏性佝偻病患儿发病的易感遗传基因之一.