目的:探讨不同遗传体征的孕妇口服不同剂量的叶酸对血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平的影响。方法:选取定期围产保健的早孕期孕妇1 432人,采集口腔黏膜上皮细胞,用Taqman-MGB探针检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR)A66G三个位点,判断叶酸利用能力。根据叶酸利用能力分为未发现风险组、低度风险组、中度风险组、高度风险组,其中未发现风险组根据叶酸补充剂量分为0.4 mg叶酸组和未干预组,低、中、高度风险组根据叶酸补充剂量分为:0.4 mg叶酸组和0.8 mg叶酸组,检测早、中、晚孕期研究对象外周血血清HCY水平。结果:未发现风险组中服用0.4 mg叶酸的孕妇血清HCY在早、中、晚孕期均低于未干预孕妇(P<0.05)。低度风险组中,服用0.4 mg叶酸和服用0.8 mg叶酸的孕妇早、中、晚孕期血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05)。中、高风险组中,服用0.4 mg叶酸的孕妇早、中、晚孕期血清HCY均高于服用0.8 mg叶酸的孕妇(P<0.05)。未发现风险组和低风险组补充0.4 mg叶酸和中、高风险组补充0.8 mg叶酸的孕妇血清HCY在孕期均呈降低趋势。结论:不同遗传体征孕妇针对性补充叶酸可使孕期血清HCY水平相对稳定,预防妊娠后期HCY浓度的升高,进而改善妊娠结局。