目的 对两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测.方法 血浆蛋白C活性(PC:A)和抗原(PC:Ag)分别用发色底物法和ELISA法测定,蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性(AT:A)用发色底物法测定.用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.仅对先证者家系成员基因突变部位的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和测序.突变位点经限制性内切酶酶切分析或直接测序证实.结果 先证者1(Ⅱ7)的PC:A和PC:Ag分别为1.2%和0.基因测序显示,先证者1在PC基因外显子5存在C3135G杂合错义突变,致C(TGC)64W(TGG),同时在外显子7存在T6128G杂合错义突变,致F(TrC)139V(GTC).家系成员中,先证者的父亲(I 4)和女儿(Ⅲ3)存在T6128G杂合突变,先证者的舅舅(I 1)存在C3135G杂合突变,先证者丈夫(Ⅱ8)存在外显子7 6161～6163或6164～6166AAG(K150或K151)杂合缺失,而其女儿(Ⅲ3)亦有此突变.先证者2(Ⅲ1)的PC:A和PC:Ag分别为50.3%、1.9 mg/L,基因测序显示其存在K150或K151杂合缺失,该突变遗传自其父亲.2个家系中所有成员在PC基因启动子区中存在-1654C/T、-1641A/G、-1476A/T多态性,先证者2为CC/GG/TT纯合型.限制性内切酶Psp5Ⅱ酶切分析显示T6168G不是多态性.所有成员的PS:A和AT:A均在正常范围.结论 复合杂合性PC基因突变(C64W和F139V)是导致先证者1遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因,杂合性Lys150或151缺失突变和PC基因启动子区CC/GG/TT纯合多态性是致先证者2遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因.C64W为国际首次报道,F139V、K150或151缺失突变为国内首次报道。
两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究
【摘 要】
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目的 对两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测.方法 血浆蛋白C活性(PC:A)和抗原(PC:Ag)分别用发色底物法和ELISA法测定,蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性(AT:A)用发色底物法测定.用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.仅对先证者家系成员基因突变部位的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和
【机 构】
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200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所,南京大学医学院附属鼓楼医院,200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院,上海血液学研究所,200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2007年28期
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