探讨HLA-DP基因表达对视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的发病和疾病状态的影响。
方法前瞻性收集2016年7月至2017年12月在中山大学附属第三医院神经内科就诊的NMOSD患者86例（急性期52例，缓解期34例）、多发性硬化（MS）患者52例（急性期20例，缓解期32例）及健康对照29名，采用流式细胞技术及RT-PCR法，对其外周血抗原呈递细胞（包括B细胞及单核细胞）表面HLA-DP分子表达及外周血单个核细胞（PBMC）HLA-DPB1 mRNA转录水平进行研究。
结果HLA-DPB1*0501/HLA-DPB1*0501、HLA-DPB1*0501/X、X/X三种基因型分布及HLA-DPB1*0501等位基因型频数分布在NMOSD、MS及健康对照组间比较差异无统计学意义（P=0.96，P=0.71）。NMOSD患者，尤其是缓解期NMOSD患者外周血B细胞表面HLA-DP分子表达水平显著高于健康对照组（分别为212±328和374±394比55±57，P=0.049，P=0.002），急性期NMOSD患者外周血单核细胞表面HLA-DP分子表达水平显著高于健康对照组（158±175比65±90，P=0.025）；NMOSD急性期和缓解期PMBC HLA-DPB1 mRNA的转录水平均显著高于健康对照组（3.0±1.4和2.9±1.3 vs 1.5±1.4，P分别为0.000和0.003）；MS患者急性期及缓解期外周血B细胞及单核细胞表面HLA-DP分子表达水平及PBMC HLA-DPB1 mRNA的转录水平均与健康对照组比较差异无统计学意义。HLA-DPB1*0501/HLA-DPB1*0501、HLA-DPB1*0501/X、X/X三种基因型的患者外周血B细胞表面HLA-DP分子表达水平比较差异有统计学意义（P=0.017）。
结论抗原呈递细胞HLA-DP基因转录及分子表达水平可能影响NMOSD的易感性及疾病状态，而HLA-DPB1*0501等位基因型可能影响抗原呈递细胞HLA-DP基因转录及分子表达水平。