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先天性脉络膜缺损是早期胚裂团合发生紊乱,导致相关位置葡萄膜、部分视网膜感觉层、视网膜色素上皮(RPE)缺损的一种常染色体遗传性疾病[1].临床诊断多依据眼底照相和B型超声检查确诊,但以上方法不能提供病变缺损程度、发展情况的精细形态学依据.光相干断层扫描(OCT)是一种高分辨率、无创、重复性好的检查手段,能显示相关区域视网膜和脉络膜组织的细微结构.