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采用ＰＣＲ方法对２５例有家族史Ｄａｃｈｅｎｎｅ肌营养不良患者及７例健康对照者进行外周血检测。结果表明：（１）ＤＭＤ患者多为男性，说明此病为性连锁隐性遗传；（２）２５例ＤＭＤ患者有１８例发现ＤＭＤ基因ｅｘｏｎ４８附近有缺失，支持ｅｘｏｎ４８附近是ＤＭＤ基因发生缺失的“热点”的看法。
25例DMD患者的PCR检测及遗传学分析
【摘 要】
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采用ＰＣＲ方法对２５例有家族史Ｄａｃｈｅｎｎｅ肌营养不良患者及７例健康对照者进行外周血检测。结果表明：（１）ＤＭＤ患者多为男性，说明此病为性连锁隐性遗传；（２）２５例ＤＭＤ患者有１８例发现ＤＭＤ基因ｅｘｏｎ４８附近有缺失，支持ｅｘｏｎ４８附近是ＤＭＤ基因发生缺失的
【机 构】
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安徽省优生优育遗传学医学中心,合肥工业大学医院
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1999年1期
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