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目的 探究罕见B(A)04血型家系遗传特性.方法 采用血型血清学和PCR-RFLP方法对2个B(A)血型家系成员的血型和基因型进行鉴定.结果 家系1的先证者及其他8名家系成员均为B(A)04血型;家系2的先证者及其母亲和姐姐均为B(A)04血型.测序结果均为B等位基因发生nt640 A>G单碱基突变.结论 导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换是2个家系B(A)04血型的分子遗传学基础.B(A)04血型为常染色体共显性遗传.