【摘 要】
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患儿,男,8~+月,第1胎第1产,出生时体重2550g,出生后6天即发生不明原因的股骨骨折,智力发育较同龄儿差。身高70cm,体重6400g,头围41cm,前后囟门未闭,腭弓高,牙已出,心肺和外
【机 构】
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上海第二医科大学医学遗传教研室,上海第二医科大学医学遗传教研室,上海第二医科大学医学遗传教研室,
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患儿,男,8~+月,第1胎第1产,出生时体重2550g,出生后6天即发生不明原因的股骨骨折,智力发育较同龄儿差。身高70cm,体重6400g,头围41cm,前后囟门未闭,腭弓高,牙已出,心肺和外生殖器等均正常,对外界反应较迟钝。T_3、T_4正常,钡剂灌肠
Children, male, 8 ~ + months, the first child of the first production, birth weight 2550g, six days after birth, an unknown cause of femoral fractures, mental development than the same age children poor. Height 70cm, weight 6400g, head circumference 41cm, before and after the fontanelle, the palatal arch was high, the teeth have been out, cardiopulmonary and genitalia were normal, relatively slow response to the outside world. T_3, T_4 normal, barium enema
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