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<正>先天性甲状腺功能低下症（congonital hypothy roidism,CH,先天性甲减）,至2005年报道新生儿发生率约为1/3000～4000[1]。近年来研究,大致85%～90%的病人由甲状腺发育不全引起,10%～15%是因甲状腺激素（TH）,合成障碍或碘的有机化障碍,致TH合成不足而引发CH。特别是相应的易感基因突变[2],调控着甲状腺的发育及TH的合成。如甲状腺球蛋白基因。