常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：haoz8

【摘要】

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目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白（CRYAB）基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增

【作者】

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张翠张静蒋卫军李天赋周青安丽梅李卫巍吴秋月崔

【机构】

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南京师范大学生命科学学院,南京军区南京总医院全军检验医学研究所,南京军区南京总医院眼科,江苏省计划生育科研所

【出处】

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临床检验杂志

【发表日期】

：

2015年1期

【关键词】

：

白内障人晶状体蛋白基因 P20R突变 cataract CRYAB P20R mutation .

【基金项目】

：

江苏省自然科学基金（BK2011660）, 江苏省科技厅省级科技专项（BM2013058）

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目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白（CRYAB）基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直

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