早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

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目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999年-2009年经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿45名,选用0-6岁儿童神经心理发育量表评估患儿智力发育情况。结果 45例PKU患儿,除2例放弃治疗、1例死亡之外,治疗的42例患儿,有73.8%患儿智能发育达正常水平。生后40 d内即开始治疗的11例PKU患儿,和家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论新生儿疾病筛查是早期发
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