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目的 探讨瘦素及其瘦素受体基因多态性与乳腺癌发生的关系.方法 采用PCR-RFLP对94例乳腺癌患者、128例健康对照者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测;ELISA分析法测定瘦素水平.结果 乳腺癌组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为69.15%、17.02%和13.83%;等位基因G和A为77.66%和22.34%与对照组82.03%、15.63%和2.34%及等位基因的89.84%和10.16%相比较,差异有统计学意义(P=0.004,P=0.001).乳腺癌组瘦素水平,腰臀比(WHR)明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01,P＜0.001).非条件logistic回归多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、瘦素水平及WHR升高,与乳腺癌发生的相关危险度分别为:OR=4.87,95%CI:1.30～18.22,P=0.019;OR=1.53,95%CI:1.13～2.07,P=0.006;OR=3.68,95%CI:1.34～10.11,P=0.011.结论 瘦素受体基因Gln223Arg多态性、瘦素及WHR升高,可能增加乳腺癌发生的风险性。