目的:探讨2例血清胆碱酯酶(cholodle,CHE)缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因(acetylcholinesterase-Associated Collagen Gene,COLQ)突变情况及其临床特点;方法:测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清(Dibucaine抑制法测总胆碱酯酶活性)、破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量,并对患者的COLQ基因进行扩增、纯化后测序,同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析;结果:2例血清胆碱酯酶缺乏症患者的血清CHE处于极低水平(12~90U/L,正常参考范围5400~13200U/L),Dibucaine抑制值分别为0.61%、0.32%,而破坏红细胞膜后的CHE显著低于正常水平,CHE缺乏症患者的血清乳酸、血氨均较正常对照显著增高,其COLQ基因测序结果与正常COLQ基因对比显示患者的COLQ基因出现多位点的突变(G→C、C→T和A→C)、大片段插入序列(碱基T和片段GC),乙酰胆碱酯酶的collagen Q胶原蛋白分别从434号和430号氨基酸开始发生改变使乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,ACHE)的胶原链区(Collagen domain)结构发生异常;结论:COLQ基因突变引起CHE的释放异常是患者血清胆碱酯酶缺乏的原因,患者体内存在胆碱酯酶的遗传变种.