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目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生。方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织)。通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断。结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者。结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的。这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景。