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目的 探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础。方法 采用细胞融合技术将 6例Rett综合征患儿及 9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的 ρ°细胞融合 ,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构 ,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸。结果 3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变。以琥珀酸为底物时 ,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低 3 4 %(t=3 81,P <0 0 1) ;以苹果酸 +谷氨酸与维生素C +TMPD为底物时的氧耗率相比 ,差异无显著性 (t=0 .4 0 ,P >0 0 5 ) ;Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组 (t=4 76,P <0 0 0 1)。结论 Rett综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变 ,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多。线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用。